Le diagnostic précoce de la maladie d’Alzheimer

Même si l’on ne sait pas encore guérir la maladie d’Alzheimer (MA), on peut ralentir sa progression. Il est donc essentiel de pouvoir poser rapidement un diagnostic afin de mettre en place une prise en charge adaptée de la maladie. Toutes les études montrent que réaliser un diagnostic précoce peut aider les patients à maintenir leur tissu social et freiner la progression de la pathologie.

Un diagnostic de maladie d’Alzheimer va changer la vie du patient et de son entourage. Il doit donc d’être établi de manière certaine.

Quelles sont les différentes méthodes de diagnostic actuelles ? Quelles sont les avancées de la recherche récente sur ce sujet ? Quand se faire diagnostiquer ? Quels ont les symptômes et signes d’alerte ? Pourquoi se faire diagnostiquer en l’absence de traitements qui guérissent la maladie ?

Quel est le parcours diagnostique en France ?

L'examen clinique et la prise de sang 

En France, la maladie d'Alzheimer est diagnostiquée lorsque les patients ont des symptômes qui pourraient lui être attribuée. La première étape consiste donc à vérifier qu'il n'y a pas une autre cause qui pourrait expliquer les signes cliniques qui amènent les patients à consulter. Il s’agit d’explorer la présence d’une anomalie biologique à la prise de sang qui témoignerait par exemple d’un dysfonctionnement du foie. Le patient bénéficie également d’un examen neurologique complet, y compris physique, là encore afin d’identifier des signes d’une autre maladie.

L'IRM cérébrale 

Et puis il y a l’étape de l’imagerie médicale. A l'IRM cérébrale, on peut voir des signes qui sont en faveur de la maladie d’Alzheimer, comme une réduction de la taille de certaines structures, notamment celles liées à la mémoire (comme l’hippocampe). Cet examen IRM permet aussi de vérifier qu'il n'y a pas un accident vasculaire cérébral ou une tumeur cérébrale qui expliquerait mieux les troubles cognitifs.

Une fois ces autres possibilités diagnostiques écartées, le patient passe par une évaluation neuropsychologique, qui permet de voir comment fonctionne ou plutôt dysfonctionne son cerveau. Les tests proposés aux patients permettront d’évaluer plus finement leurs troubles neurocognitifs (mémoire, langage, orientation, attention, etc.) et de préciser davantage le diagnostic.

La ponction lombaire 

Et depuis maintenant une dizaine d'années, il y a aussi la ponction lombaire qui a drastiquement changé la capacité non seulement de diagnostic mais surtout de certitude du diagnostic pour les patients. Cela consiste à prélever, par une piqûre qui se fait dans le dos entre deux vertèbres lombaires et qui n'est pas beaucoup plus douloureuse qu'une prise de sang, du liquide présent dans l'espace du système nerveux central au niveau lombaire - donc pas au niveau du cerveau ce qui serait bien trop dangereux.

Ce liquide étant en communication avec tout le système nerveux central, il est très intéressant de l’analyser. Dans ce liquide va être scrutée la présence des deux lésions caractéristiques de la maladie d’Alzheimer : le peptide amyloïde pour voir s'il y a des plaques amyloïdes, et la protéine tau pour voir s'il y a une tauopathie, à savoir une pathologie liée à la protéine tau. Ces protéines (amyloïde et tau) seront dosées pour déterminer biologiquement s'il y a des arguments en faveur d’une maladie d'Alzheimer ou non.

C’est au travers de l’ensemble de ces étapes que l’on peut aujourd’hui poser un diagnostic avec une bien meilleure certitude qu'on le faisait il y a encore 20 ou 25 ans.

Vers un diagnostic par prise de sang 

A l’avenir, le diagnostic par prise de sang sera aussi fiable que celui réalisé par ponction lombaire avec un abord qui serait beaucoup plus simple, moins invasif.

Dans le sang, la quantité de protéines tau et de peptides amyloïdes est dix fois moindre comparée au liquide dans lequel baigne le système nerveux central. Les techniques de dosage ont donc dû être améliorées par rapport à la ponction lombaire.

Il reste cependant à définir le cadre d’utilisation, en particulier à quel moment prescrire cette prise de sang. Cette méthode va complètement révolutionner à terme le diagnostic de la maladie d’Alzheimer. Et puis, surtout, on fera un plus grand nombre de diagnostics précis de la maladie d’Alzheimer, puisqu'il est vrai que la ponction lombaire n’est pas proposée à tous les patients, compte tenu de la relative lourdeur d'organisation de ce geste.

En France, le diagnostic via une prise de sang n’est pas encore autorisé, car il faut en amont une autorisation réglementaire et surtout bien définir qui doit la prescrire et comment l'utiliser dans la démarche diagnostique.

Des travaux sont actuellement en cours avec la Fédération des Centres Mémoire et d'autres sociétés savantes. Mais aux Etats-Unis par exemple, la FDA a approuvé l'utilisation de cette technique de diagnostic qu’il est possible de faire dans un centre spécialisé.

En France, d'ici fin 2026, la plupart des centres, au moins les Centres Mémoire de Ressource et de Recherche (CMRR) devraient avoir une solution de ce type à proposer. 

Quand et qui faut-il consulter pour un diagnostic ?

Il n'est pas forcément facile de savoir à quel moment consulter parce qu’un des symptômes classiques de la maladie d'Alzheimer, ce sont les pertes de mémoire et les pertes de mémoire sont extrêmement fréquentes dans la population en général.

Quels types de pertes de mémoire doivent alerter ? 

Celles qui doivent alerter, ce sont les pertes de mémoire qui entraînent soit un changement pour le patient, dans son fonctionnement, dans sa capacité à mémoriser, soit un changement pour son entourage qui confirme l'impression que les choses sont drastiquement différentes.

Cela ne veut pas dire que lorsqu'on remplit ces critères là c'est forcément une perte de mémoire de type Alzheimer, mais cela veut dire que probablement ces pertes significatives de mémoire nécessitent une stratégie de diagnostic.

Par la suite, le médecin qui va analyser cette plainte de mémoire déterminera s'il y a une maladie d'Alzheimer mais va aussi regarder, comme nous l’avons dit, s'il n'y a pas une autre cause dont bon nombre d'entre elles sont curables. Par exemple, si vous avez une qualité de sommeil très dégradée, cela induit des pertes de mémoire ; il faut donc identifier ce problème et le traiter. Ou si vous avez des lésions vasculaires cérébrales, il faudra vous protéger de la survenue de nouvelles lésions. Ou encore s'il y a une anomalie métabolique dans la prise de sang, il faut l'identifier et la traiter. Etc.

En d'autres termes, ce n'est pas parce qu'on a un peu moins de mémoire que lorsqu'on avait 20 ans que, nécessairement, on a la maladie d'Alzheimer. En revanche, si cela semble significatif aux yeux du patient ou de son entourage, il faut alors lancer une procédure d'analyse de sa mémoire.

Parmi les exemples de perte de mémoire significative, on peut citer : une difficulté à se remémorer certains éléments de son passé récent. Donc ce n'est pas nécessairement où est garée sa voiture, puisque cela fait souvent appel à des capacités d'attention et de concentration, mais plutôt d'être capable d'évoquer ses souvenirs, ce qu'on a fait le week-end d'avant, où est-ce qu'on est allé en vacances récemment.

Les autres symptômes à surveiller 

On se concentre souvent sur la mémoire mais il ne faut pas oublier que la maladie d’Alzheimer peut aussi se présenter par un trouble du langage. Et à ce moment-là, même raisonnement, si on a l'impression que la difficulté à trouver ses mots est drastiquement différente par rapport à ce qu'on avait l'habitude de faire et que cela devient très régulier, voire que cela empêche le patient de prendre la parole et qu'il se met en retrait, peut-être que là il faut alors consulter.

D’autres symptômes sont aussi à surveiller comme la perte d’orientation ou les capacités à utiliser les objets du quotidien, et doivent amener à consulter s’il y a un changement radical chez la personne.

Pourquoi se faire diagnostiquer de la maladie d'Alzheimer alors qu'il n'existe pas encore de traitement disponible ?

Le droit de savoir 

Le fait de bénéficier d’un diagnostic précis engendre un grand nombre de conséquences sur la prise en charge du patient. Tout d'abord, il y a le droit de connaître son état de santé.

Mais il y a aussi le droit de ne pas savoir, ce qui n’est absolument pas nié par les médecins qui font les consultations mémoire.

Apporter précisément la cause de plaintes cognitives est un moyen de soulager le patient. Connaître la cause d’un dérèglement dans sa vie permet de se déculpabiliser et de savoir contre quoi se battre.

Certes, il n'y a pas de traitement curatif disponible aujourd’hui, mais cela est à nuancer. Car il y a d'une part des stratégies médicamenteuses symptomatiques et d’autre part des interventions non médicamenteuses qui nécessitent la mise en place d'une filière de soins, filière de soins qui repose sur un diagnostic.

Les traitements symptomatiques et interventions non médicamenteuses 

Sur le plan médicamenteux, on a des médicaments symptomatiques qui sont prescrits par les spécialistes et qui permettent de limiter certains symptômes. Ils n’agissent pas sur la cause de la maladie d’Alzheimer, mais en atténuent un petit peu les symptômes. L'effet est certes modéré, mais il est parfaitement bien identifié d'un point de vue scientifique.

Et puis il y a les interventions non médicamenteuses qui ne vont pas être exactement les mêmes selon le sous-type de troubles cognitifs et neurocognitifs que l'on présente. Et il y en a toute une déclinaison qui peut être pertinente pour un patient et moins pertinente pour un autre.

On peut prendre l'exemple de l'orthophonie, de l'accompagnement à domicile, de la musicothérapie... L’idée est de personnaliser la prise en charge qui repose sur le diagnostic.

Anticiper les situations de crise 

Troisième élément qui justifie le diagnostic : l'anticipation. Si l’on sait qu'il y a une maladie d'Alzheimer identifiée, on sait qu’il y a un processus neurodégénératif sous-jacent pour lequel, à l'heure actuelle, nous n’avons pas de solutions d’empêcher son évolution. En revanche, nous allons être capables d'anticiper des situations de crise ou de rupture, et de mieux les préparer, voire même de les éviter et ce pour le bien-être du patient.

Article en collaboration avec La fondation Recherche Alzheimer

*D’après PODC'ALZ le podcast de la Fondation Recherche Alzheimer : Le diagnostic de la maladie d'Alzheimer du 9 septembre 2025

Professeur David Wallon, Neurologue, Professeur des Universités – Praticien Hospitalier
CHU de Rouen : https://alzheimer-recherche.org/professeur-david-wallon

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